Эксперт

Сергей

Задать вопрос

Мы готовы помочь Вам.

Практическое занятие 1.

1. Фенилкетонурия (ФКУ) – заболевание человека, одним из проявлений которого является задержка умственного развития. Оно является результатом дефекта гена, кодирующего фермент — фенилаланин-4-гидроксилазу, и наследуется как рецессивный, аутосомный, моногенный признак. А) Какова вероятность рождения больного ребенка у гетерозиготных родителей? Б) Если сестра у одного из родителей и брат у второго родителя больны ФКУ, какова вероятность того, что уже первый их ребенок может страдать подобным недугом?
2. Аллель гена, определяющего нормальный слух у человека, доминантна по отношению к аллели глухоты. Рождение глухого ребенка обычно приводит к немоте. А) В браке глухонемой женщины и нормального мужчины родился глухой ребенок. Каковы генотипы родителей? Б) Какое потомство можно ожидать в браке двух гетерозиготных родителей?
3. Фенилкетонурия и леворукость у человека наследуются как рецессивные, моногенные, не сцепленные друг с другом признаки. А) Каковы могут быть дети, если их родители гетерозиготны по обоим генам? Б) Если левша, гетерозиготный по аллелям гена ФКУ, женился на правше, гетерозиготной по аллелям обоих генов, то какие дети и с какой вероятностью могут появиться в этом браке?
4. Одна из форм шизофрении наследуется как доминантный аутосомный признак. Пенетрантность проявления заболевания у гомозиготных людей равна 100%, а у гетерозиготных – 20%. А) Какова вероятность появления больных детей в семье, где один родитель гетерозиготен, а другой – нормален в отношении анализируемого признака? Б) Какова вероятность рождения больных детей в браке двух гетерозиготных родителей?
5. Мозжечковая атаксия характеризуется прогрессирующими дегенеративными процессами в центральной нервной системе, что сопровождается снижением интеллекта после 20 лет. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. В браке больной женщины и здорового мужчины родилось несколько больных и здоровых детей. Какова вероятность появления больных внуков в браке её больной дочери со здоровым мужчиной?
6. Одна из аллелей гена, кодирующего дофаминовый рецептор (DR D3), в гомозиготном состоянии, предопределяет неспособность человека усваивать нейролептики определенного класса, которые применяют для лечения шизофрении. Их применение в 60% случаев приводит к обострению шизофрении и развитию тардивной дискинезии. Изучение родных больного шизофренией показало, что мать и отец являются гетерозиготными носителями рецессивной аллели гена DR D3 . Какова вероятность развития обострения шизофрении у больного при применении «несоответствующего» нейролептика?
7. Пол наследуется как «менделеевский» признак. В одном из родильных домов города за 2 мес родилось 113 мальчиков и 87 девочек. А) Какое расщепление по полу должно быть теоретически? Б) Отличаются ли от теоретически ожидаемого полученные из роддома данные за два месяца?
8. В выборке из 100 мужчин распределение по темпераменту составило 29 холериков к 39 сангвиникам и к 32 флегматикам. В аналогичной выборке женщин соотношение составило 17:50:33, соответственно. Меланхоликов выявлено не было. Проанализировав результаты, докажите, что гены, определяющие пол у человека, влияют на формирование темперамента. На примере задачи объясните, как правильно проводить анализ полученных данных.

Практическое занятие 2.

1. Мышечная дистрофия Дюшена (МДД), сцепленное с полом, рецессивное заболевание, обычно поражающее только мужчин. Больные МДД не доживают до репродуктивного возраста. Какова вероятность, что женщина, чей брат болен МДД, будет иметь больного ребенка?
2. Синдром Мартина-Белла (СМБ) наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Одна их характерных особенностей СМБ – умственная отсталость разной степени тяжести. Какова вероятность появления больного ребенка в семье, где отец здоров, а мать гетерозиготная носительница рецессивной аллели?
3. В одной из популяций частота дальтонизма среди мужчин составляет 0,08. Это рецессивный, сцепленный с полом признак. Какова частота встречаемости женщин-дальтоников и женщин – гетерозиготных носителей рецессивной аллели в этой популяции?
4. Синдром Леш-Нихана (ЛН) – тяжелое Х-сцепленное рецессивное заболевание, одним из отличительных признаков которого является самодеструктивное поведение. Заболевание передается по женской линии. Если у брата женщины наблюдали развитие синдрома ЛН, какова вероятность рождения ею ребенка с описываемым синдромом?
5. Частота рождаемости детей с ФКУ в изучаемом регионе равна 2:25000. Определите частоту рецессивной и доминантной аллели в этом регионе. Определите примерное количество людей, гетерозиготных по аллелям гена ФКУ, если население города равно 100 тыс. человек?
6. Глухонемота, связанная с врожденной глухотой, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота встречаемости глухонемоты для некоторых регионов составляет 2:10000. Какова частота рецессивной и доминантной аллели в изучаемых популяциях? Сколько гетерозиготных носителей аллели заболевания в подобном регионе, если его численность равна 8 млн. человек?
7. В выборке из 100 монозиготных близнецов по признаку умственной отсталости конкордантность составила 97%, в то время как среди 100 дизиготных близнецов аналогичная величина равнялась 37%. Найдите силу наследственной обусловленности признака.
8. При сопоставлении монозиготных близнецов по сходству интеллектуального развития получены следующие данные: схожих – 3 пары, различающихся – 22 пары. Для дизиготных близнецов аналогичные данные составили 9 и 16 пар, соответственно. А) Высчитайте показатели парной конкордантности для моно- и дизиготных близнецов. Б) По полученным данным определите долю наследственной обусловленности интеллекта.
9. Исследование детского энуреза показали, что среди монозиготных 138 пар близнецов, 96 оказались конкордантны по изучаемому признаку. Среди 101 пары дизиготных близнецов только 31 пара оказалась конкордантна по изучаемому признаку. Докажите, что степень генетического родства влияет на анализируемый признак: а) Рассчитайте показатель парной конкордантности для моно- и дизиготных близнецов; б) определите силу влияния генов на изучаемый признак.